Меню Закрыть

Неонатальный и аудиологический скрининг

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России  от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг включена диагностика 5 заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В случае обнаружения в крови маркёра заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведётся динамическое наблюдение за ребёнком.

У каждого новорождённого в родильном доме на 4-5 день жизни (у недоношенных – на 7-й) берётся несколько капель капиллярной крови на специальные фильтровальные бланки   и в высушенном виде пересылается в генетическую лабораторию скрининг-центра. Для исследования берут периферическую кровь из пятки: утром, натощак (3 часа после очередного кормления).

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящего к поражению ЦНС.

Симптомы ФКУ (с 4-6 месяцев жизни):

  • неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги;
  • белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, склонность к экземе (нарушение меланинового обмена);
  • появляется сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты);
  • изменяется лицевой скелет (выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами); развивается микроцефалия;
  • задерживается развитие моторных функций (позже начинают сидеть, ходить, нарушается походка), интеллекта;
  • отмечается снижение весоростовых показателей.

Гипотиреоз — заболевание, характеризующееся пониженной секрецией гормонов щитовидной железы в результате непосредственного поражения щитовидной железы (первичный гипотиреоз) или нарушения регуляции ее функции гипоталамо-гипофизарной системой (вторичный гипотиреоз). Наиболее частая причина — врожденная аномалия развития щитовидной железы.

Симптомы гипотиреоза:

  • большая масса тела при рождении;
  • лицо невыразительное, одутловатое, бледное с иктеричным оттенком, переносье большое, глаза широко расставлены, глазные щели узкие, рот полуоткрыт, большой отечный язык не помещается во рту;
  • шея короткая, толстая, кисти рук широкие, пальцы толстые, короткие;
  • кожа сухая, отёчная, с желтоватым оттенком, мраморность и акроцианоз;
  • волосы грубые, ломкие, сухие и редкие, низкая линия роста волос на лбу, лоб морщинистый;
  • грубый и низкий голос;
  • ребёнок вялый, сонливый, безучастный, плохо сосёт, а в весе прибавляет;
  • выражена одышка, дыхание шумное стридорозное, эпизодические апноэ;
  • тоны сердца глухие, брадикардия, артериальная гипотензия;
  • живот увеличен — метеоризм, запоры, часто — пупочная грыжа;
  • постепенное отставание в росте, задержка умственного и физического развития.

Муковисцидозгенетически обусловленное заболевание, характеризующееся патологией органов и желёз внутренней секреции, вырабатывающих секреты, слизь и соки.

Признаки на первом месяце жизни:

  • отставание в весе несмотря на полноценное вскармливание и хороший аппетит;
  • постоянное вздутие живота;
  • стул обильный, кашицеобразный с неприятным запахом, маслянистый (оставляет на пеленках жирные пятна);
  • постепенное развитие гипотрофии.

В дальнейшем присоединяются симптомы со стороны бронхолегочной системы:

  • упорный сухой кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой;
  • цианоз,
  • одышка;
  • образование бронхоэктазов и развитие хронической пневмонии.

Адреногенитальный синдромВрожденная гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, обусловленных ферментативными нарушениями адреналового стероидогенеза.

Признаки вирильной формы:

  • Андрогенизация вторичных половых признаков плода и рождение девочек с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом.
  • Гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия.
  • Признаки преждевременного полового созревания (в среднем в 2-4 года): маскулинизация, раннее половое оволосение, низкий голос, угри, ускорение роста.
  • Из-за раннего закрытия зон роста низкорослость.

Признаки сольтеряющей формы:

При рождении клиника не отличается от проявлений простой формы, но уже с 1-4-й недели жизни развиваются симптомы острой недостаточности надпочечников:

  • прогрессирующая потеря массы тела,
  • срыгивания,
  • рвота «фонтаном»,
  • диарея,
  • «мраморность» кожных покровов,
  • снижение артериального давления,
  • тахикардия (редко брадикардия),
  • глухость тонов сердца,
  • цианоз.

При отсутствии адекватной терапии больные погибают в первые 1—3 месяца жизни.

Галактоземия— наследственное заболевание,непереносимость галактозы молока.

Признаки:

  • Рвота и срыгивания появляются с первых дней жизни, нарастают по мере увеличения объема принимаемого ребёнком молока, носят упорный характер.
  • Рвота обычно сочетается с разжижением стула, метеоризмом.
  • Затяжная желтуха, увеличение печени.
  • Врождённая катаракта.
  • Вторичные инфекции.

 Универсальный аудиологический скрининг новорождённых и детей 1-го года жизни проводится в 2 этапа.

  1. Регистрация отоакустической эмиссии на 3-4 сутки жизни в роддоме или в детской поликлинике после выписки новорождённого.
  2. Новорождённые, у которых при обследовании не зарегистрирована отоакустическая эмиссия, и дети с факторами риска по тугоухости и глухоте направляются для углублённого диагностического обследования и решения вопроса об оказании высокотехнологичной медицинской помощи (кохлеарная имплантация).

Чем раньше  не слышащему ребёнку провести  операцию, тем лучше он будет говорить, развиваться, и будет интегрирован в среду слышащих детей.